那曲肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在那曲已完成肿瘤手术,想了解后续用药方案和复发风险的人士。
- 在那曲接受标准治疗后效果不佳,希望寻找更多治疗选择的个体。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测评估遗传风险并制定更精准健康管理计划的人。
- 在那曲计划使用靶向或免疫治疗前,需要基因信息指导决策的群体。
- 希望全面评估自身肿瘤基因图谱,为未来的治疗选择储备信息的个人。
这个检测能查出什么?
这项检测好比给肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’。它主要检查近2万个基因中与肿瘤发生、发展最相关的区域,特别是888个核心基因。通过这个检查,可以识别出特定的基因变化,比如‘拼写错误’(点突变/插入缺失)、‘章节重复或丢失’(拷贝数变异)以及某些‘基因融合’。这些信息能帮助我们了解:1.是否有适合的靶向药物;2.评估肿瘤突变负荷和微卫星状态,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)效果;3.判断是否存在同源重组修复缺陷,提示对PARP抑制剂是否敏感;4.发现可能与遗传相关的基因变化。需要了解的是,这项检测主要基于您提供的组织样本,对于血液中含量极少的循环肿瘤DNA或组织取样未覆盖到的区域,可能无法检出。
检测过程麻烦吗?
采样方式很灵活,可以根据您的情况选择:手术或穿刺留下的石蜡切片/组织块、新鲜的肿瘤组织,或者抽取一份全血(全血主要用于胚系对照分析,肿瘤检测核心仍依赖组织样本)。使用石蜡样本时无需您额外配合。如果是新鲜组织或穿刺,由专业人员在医疗操作中完成。若涉及抽血,不需要严格空腹,过程几分钟,类似常规抽血,有轻微刺痛感。您可以在那曲的合作机构完成采样,或根据指引邮寄合格的样本。
结果准确吗?安全吗?
我们采用经过验证的高通量测序技术,在合格的样本(如肿瘤细胞含量达标、保存良好的组织)基础上,对目标基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行,确保数据安全和隐私。检测本身是安全的,不涉及任何治疗性操作。请您理解,任何检测技术都有其局限性。如果样本质量不理想(如肿瘤细胞太少或严重降解),可能会影响结果。检测结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读,它是一项重要的参考信息,但不能替代全面的医疗评估。如对结果有疑问,可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样部位)准确无误。
- 若选择石蜡样本,请提前与病理科确认切片或蜡块的可用性及借出流程。
- 邮寄样本前,请仔细核对样本标签、申请单信息是否一致且清晰。
- 样本请使用检测机构提供的专用包装,并尽快寄出,避免高温环境。
- 请保持预留联系方式的畅通,以便实验室在样本有问题时能及时沟通。
- 报告出具后,建议在有经验的健康顾问或相关专业人士指导下解读。
- 检测结果为个人基因信息,请注意妥善保管,谨防泄露。
- 该检测为一次性收费的自费项目,后续的咨询服务通常包含在服务内。
用户评价 (7条,均分4.7)
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
给患肠癌的家人做的。最让我印象深刻的是,报告出来后,我们对于某个意义未明的突变很担心,解读老师专门多花了20分钟,结合最新文献给我们分析,安抚我们的情绪,告诉我们目前不需要过度焦虑,重点看那几个明确的靶点。非常负责。
机构回复
感谢您的细致分享。我们深知,基因报告中一些不确定性的结果可能带来焦虑。我们的解读专家会尽力依据现有证据进行澄清和安抚,帮助您抓住主要矛盾。您的放心是我们努力的目标。
流程顺畅,客服响应快。报告解读的专家很耐心,但预约要等的时间有点久,希望能增加一些解读专家的时段。毕竟拿到报告后都想第一时间弄明白。
机构回复
谢谢您的反馈!近期由于解读咨询需求集中,导致预约排队,我们深表歉意。我们正在加紧培训与安排更多解读专家,以缩短您的等待时间。
报告解读的医生很权威,但预约她的时间有点难,等了一周多。不过等待是值得的,她解答得非常透彻,连我主治医生没提到的一些潜在用药可能都分析了。建议可以增加一些解读专家的可预约时段。
机构回复
感谢您的耐心等待和宝贵建议。权威专家的时间确实紧张,我们正在积极协调,尝试增加固定解读时段,并培训更多资深顾问,以缩短用户等待时间。
检测本身和服务挺好的,保护隐私的意识也很强。就是在线查询进度的系统,有时候登录不太稳定,偶尔需要反复刷新。另外,希望报告出来后,除了邮件,也能有个短信提醒,这样更及时,免得老是惦记着去查邮箱。
机构回复
感谢您的肯定与细心建议。关于系统稳定性和通知方式,我们已记录并会技术部门反馈,努力优化用户体验。短信提醒是个好建议,我们将评估加入。
结果出来挺准,跟临床情况对得上。速度也算正常范围内,15天。就是报告形式可以更友好点,现在是一份很长的PDF,想快速找到自己最关心的用药部分得翻半天。如果能有个内容摘要或者导航目录就完美了。
机构回复
感谢您的宝贵意见。我们已注意到长报告阅读的便利性问题,开发团队正在设计交互式电子报告,支持关键词搜索和章节快速跳转,希望能尽快上线为您带来更好的体验。
体检异常后进一步检查,自己决定做个测序。线上咨询回复很快,但下单后感觉和客服的衔接有点脱节,有时要主动问进度。不过报告本身很详细,电子版推送及时,手机电脑都能看,还有重点结论摘要,这个设计挺好。
机构回复
非常抱歉在流程衔接上给您带来了不佳体验。我们会加强内部协调与主动告知机制。感谢您对报告可读性与便捷性的肯定,我们会继续努力!
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